En el día mundial de la amiloidosis hereditaria por transtiretina se desarrolló este jueves 12 de junio una mesa informativa para dar visibilidad a esta enfermedad neuróloga poco frecuente.
La actividad tuvo lugar en la sala de espera del primer piso del área de consultorios de neurología y cardiología del Centro de Atención Ambulatoria del Hospital Central en horas de la mañana.
Fue organizado por el área de enfermedades neuromusculares del Servicio de Neurología del Hospital Central y disertado por los especialistas Dr. Víctor Ojeda y Tania Caballero.
“Amiloidosis hereditaria por transtiretina es que un cúmulo normal de proteínas que en general tenemos en el cuerpo pero por algún motivo, en el caso de la transtiretina es un acumulo por una deficiencia genética con una mutación que se acumulan en diferentes tejidos. Y ese acumulo en diferentes tejidos produce los síntomas, dependiendo de lo que tejido sea”, mencionó el Dr. Víctor Ojeda, médico neurólogo del staff del Servicio de Neurología del área de neuromusculares del Hospital Central del Instituto de Previsión Social y miembro a la Sociedad Paraguaya de Neurología.
En esta forma de amiloidosis se acumulan preferentemente en los nervios periféricos, por lo tanto, producen síntomas en nervios periféricos, es decir, pérdida de sensibilidad o alteraciones en la sensibilidad como hormigueo, entumecimientos o a la larga ya cuando avanza más alteraciones de la fuerza musculares incluso, trastornos en la sudoración, mareo, dolor torácico, aumento de fatiga.
Puede afectar otros órganos, o sea, afecta el corazón, producen insuficiencia cardiaca, que puede afectar el intestino, producen alteraciones en el ritmo intestinal, como alteraciones de constipación, diarrea, cambios en el hábito intestinal o puede producir alteraciones oculares o renales pérdidas de proteínas por la orina o sea, son las series de síntomas que a veces hasta puede confundir con otras enfermedades.
“Por eso, encima que es rara, hay que aclarar bien que es grave y que evoluciona a la muerte si no se trata como antes evolucionaba cuando no existía tratamiento hoy tenemos una ventaja de tratamiento, entonces, el diagnóstico hay que hacerlo temprano para tratar”, enfatizó el especialista.
En general el promedio de edad para este tipo a amiloidosis, que es la transtiretina, suele ser alrededor de los 50 años, pero hay formas más temprano también.
Agregó, “Y depende de la mutación, porque hay mutaciones en ciertas regiones en el mundo que son diferentes, por ejemplo, estas mutaciones que tenemos más en la región que se han escrito en la región en Paraguay no tenemos diagnóstico todavía autóctono, pero en las mutaciones escritas en la región son más de las que afecta nervios, por ejemplo”.
Esas formas, entonces hay que insistir en los síntomas de los nervios periféricos, por eso, se insiste mucho en que los síntomas iniciales suelen ser las alteraciones sensitivas, o dolor o alteración en la sensibilidad como entumecimiento, hormigueos.
Como es hereditaria no es que esta interferida por su aparición por otra enfermedad, pero pueden confundirse con una enfermedad, por ejemplo, enfermedad que causa neuropatía, por ejemplo, la diabetes, que es súper prevalente, el 10% de la población en el país tiene diabetes, y mucha proporción de esa población con diabetes desarrolla neuropatías con similares características de la que estamos describiendo.
“En IPS tenemos de la ventaja de que hay una área de enfermedad de neuromusculares, cosa que en otro hospital del país no se conformó, entonces, en el área de enfermedad de neuromusculares podemos atenderle a estos pacientes con estos síntomas. Probablemente, no vamos a poder atender a todos los pacientes en el tiempo, si vienen a consultar todos los que tienen estos síntomas, entonces podemos filtrar generalmente si es que van a consultar con su médico de cabecera, con el médico de familia, el clínico y si considera necesario le deriva con el neurólogo para que se pueda hacer la evaluación dirigida a diagnosticar la amiloidosis”, afirmó el Dr.
También, en caso de que no tengan IPS, se puede acudir a neurológicos que son de la Sociedad Paraguaya de Neurología porque ellos saben cómo direccionar y eventualmente acceder a las pruebas.
Hay un tratamiento específico hoy en día que es impedir la formación de esa amiloidosis, de esa proteína mal plegada, insoluble que se deposita, impedir luego que ese forme, eso es un tratamiento que hace unos años hay antes no había eso.
Antes, por ejemplo, se hacía lo siguiente como en el hígado se produce el 90% de esta amiloidosis se hacía trasplante hepático. Entonces, se fueron investigando medicamentos y hoy en día se tiene la posibilidad de medicamentos que puedan interferir ya sea en la producción directamente, impiden la producción o hacen que esta proteína sea más soluble y no se deposite tanto. Esa posibilidad tenemos pero, como afecta diferentes órganos, el tratamiento siempre tiene ese multidisciplinario. O sea solo el neurólogo no trata.
“Cuando ya hay afectación intestinal hay que consultar y hacer seguimiento con el gastroenterólogo, cuando hay afectación cardiaca con el cardiólogo, siempre necesitamos desde la evaluación, el seguimiento de los demás especialistas y así el tratamiento es multidisciplinario por es una enfermedad que no se per sí existe y cuanto más tarde se diagnostica más daño causa”, refirió el profesional.
