El 17 de abril de 2025, la comunidad mundial de trastornos de la coagulación se reunirá para celebrar el día mundial de la hemofilia. El tema de este año es “Acceso para todos: Mujeres y niñas también sufren hemorragias”.
“En la actualidad, mujeres y niñas con trastornos de la coagulación (MNTC) aún se encuentran subdiagnosticadas y desatendidas. La comunidad mundial de trastornos de la coagulación tiene el poder y la responsabilidad de modificar esta situación. La calidad de vida de mujeres y niñas mejorará mediante el reconocimiento, el diagnóstico, el tratamiento y la atención, y se fortalecerá la comunidad de trastornos de la coagulación”, señaló la Dra. Lidiane Andino, jefa del departamento de Hematología del Hospital Central.
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula de la forma habitual porque no se tiene suficiente proteínas de la coagulación (Factor VIII o Factor IX), la condición clínica se evidencia por lo general cuando ocurre un sangrado muy prolongado exacerbado luego de sufrir algún corte, lesión o traumatismo.
Los pequeños cortes no suelen ser un gran problema. Sin embargo si se tiene una forma grave de la afección, la principal preocupación es el sangrado dentro del cuerpo, especialmente en las articulaciones (rodillas, los tobillos y los codos). El sangrado interno puede dañar los órganos y los tejidos, y puede poner en riesgo la vida.
La hemofilia es casi siempre un trastorno genético. El tratamiento incluye el reemplazo regular del factor de coagulación específico que está reducido. También se utilizan terapias más nuevas que no contienen factores de coagulación.
¿Cuáles son los síntomas?
Los signos y síntomas de la hemofilia varían según el nivel de factores de coagulación. Si el nivel de factor de coagulación se encuentra levemente reducido, es posible que el sangrado solo se produzca después de una cirugía o de un traumatismo. Si la deficiencia del factor de coagulación es grave, puede que el paciente sangre fácilmente sin razón aparente.
¿Cómo se manifiestan los sangrados?
- Sangrado excesivo sin causa aparente por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un procedimiento dental.
- Muchos moretones, grandes o profundos.
- Sangrado inusual después de las vacunas.
- Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones.
- Sangre en la orina o en las heces.
- Sangrado nasal sin causa conocida.
- En los bebés, irritabilidad sin causa aparente.
¿Cómo se realiza el diagnóstico?
Los casos graves de hemofilia suelen diagnosticarse en el primer año de vida. Las formas leves pueden no ser aparentes hasta la edad adulta.
La medición de la concentración del factor de coagulación (Factor VIII o Factor IX) puede revelar una deficiencia de dicho factor y determinar el nivel de gravedad de la hemofilia.
Para las personas con antecedentes familiares de hemofilia, las pruebas genéticas se pueden usar para identificar portadores a fin de tomar decisiones informadas acerca de quedar embarazada.
Durante el embarazo, también es posible determinar si la hemofilia afecta al feto. Sin embargo, el análisis presenta algunos riesgos para el feto.
¿Cuál es el tratamiento de la hemofilia?
El principal tratamiento de la hemofilia grave consiste en administrar el factor de coagulación que se necesita, ya sea Factor VIII o Factor IX, por vía intravenosa.
Esta terapia de reemplazo se puede administrar para tratar un episodio de sangrado en curso. También se puede administrar de manera regular en el hogar para ayudar a prevenir episodios de sangrado.
