Se produce por anomalías de una proteína llamada CFTR que regula los movimientos de sal y agua a través de las membranas celulares. La función ausente o reducida del CFTR da lugar a la producción de secreciones mucosas espesas y viscosas que obstruyen los canales y alteran la función de los órganos donde se localizan -aparato respiratorio, digestivo, reproductor y glándulas sudoríparas-; aunque la función respiratoria se ve comprometida desde el nacimiento. Se produce un aumento de secreciones (moco) a nivel de los pulmones que se infectan.
La Dra. Alicia Alcaraz Dalles, Neumóloga Pediatra, especialista del Hospital Central IPS, y la Dra. Liza Dávalos, Neumóloga encargada de consultorios del área de adultos, refieren que a menudo el diagnóstico de Fibrosis Quística se hace porque el paciente presenta infecciones de sinusitis recurrente, el páncreas y el aparato digestivo también revela problemas para la correcta absorción de nutrientes y vitaminas produciendo desnutrición y bajo peso, en paciente varón se presenta esterilidad y es que el moco obstruye los conductos deferentes.
Pero lo más significativo de esta enfermedad, es que los niños tienen un exceso de sudoración en la piel y las madres comentan que al besar a su hijo/a sienten en los labios sabor a sal y por ello la frase “beso salado”.
Los estudios que se realiza son la prueba de sudor con una determinación anormal de cloruro o la presencia de mutaciones del CFTR causantes de la enfermedad o a través de la medición de diferencia de potencial nasal (DPN) o medición de la corriente intestinal (MCI) anormal.
Para evitar la progresión de síntomas es necesario el diagnóstico precoz, en nuestro país desde 2015 ya se hace a través de una gota de sangre del talón del recién nacido durante la primera semana de vida. (Test del piecito)
Afecta a 1 de cada 5.000 nacidos vivos y son portadores sanos 1 de cada 30 personas, existen aproximadamente 220 personas con esta afección y la mayoría son atendidos en el Centro de FQ que funciona en el Hospital Niños de Acosta Ñu, dependiente del MSPyBS.
En el Hospital Central del Instituto de Previsión Social también atiende a aproximadamente 50 niños, adolescentes y cerca de 6 adultos. En la parte pediátrica se cuenta con 3 Neumólogos Pediátricos, con quienes los pacientes realizan seguimiento, la Dra. Alicia Alcaraz, el Dr. Omar Santacruz y la Dra. Alma Salinas. Los pacientes acuden a sus controles sin necesidad de agendamiento previos con sus médicos tratantes.
En Consultorio Adulto donde la encargada, es la Dra. Liza Dávalos, se cuenta con 6 pacientes que acuden periódicamente.
El manejo de estos pacientes es multidisciplinario con participación de: Neumología, Gastroenterología, Psicología, Neurología, Nutrición, kinesiología; enfermeras capacitadas y asistencia social.
Para realización de estudios de Función Pulmonar, como por ejemplo la Espirometrías, se estableció días fijos, es decir, el último miércoles de cada mes.
Los nuevos consensos internacionales sugieren la creación de Centros únicos en la atención de FQ, donde el tratamiento es multidisciplinario y los profesionales adquieren excelencia y brindar atención de calidad.
En Paraguay los 2 entes que manejan esta enfermedad es el MSPyBS y el HC-IPS y hay planes futuros de trabajos conjuntos.
El tratamiento de esta enfermedad es de soporte y mantenimiento, o sea drenaje de las secreciones con fisioterapia y deportes, tratamiento de las infecciones con antibióticos y antiinflamatorios, y desde los últimos 20 años, se describe una sobrevida importante en los pacientes, gracias a que se los atiende en Centros Multidisciplinarios, eso significa atención por varios especialistas.
Fisioterapia
La fisioterapia respiratoria es muy importante porque ayuda a eliminar la mucosidad y el fisioterapeuta respiratorio especialista en FQ, mediante diferentes técnicas, busca la más eficaz para cada persona y situación. La fisioterapia también juega un papel importante en la prevención de deformidades del tórax y la columna vertebral que puede acompañar al daño pulmonar.
Por otro lado, el desarrollo de terapias genéticas ha hecho posible tratar el error de la proteína fallada, produciendo mejoría en la calidad de vida, el peso, el sudor y las infecciones. Todo esto, hace que la Fibrosis Quística (FQ) haya pasado de ser una enfermedad que afectaba solamente a los niños, a formar parte de las enfermedades que también afectan a los adultos, ha dejado de ser una enfermedad letal, para convertirse en una enfermedad crónica.
Cada 8 de septiembre se conmemora el día mundial de la Fibrosis Quística (FQ), el emblema de la enfermedad es en forma de lazo, color lila oscuro y el objetivo de adjudicarle una fecha mundial es educar y crear conciencia de la enfermedad.
La Asociación Internacional FQ publicó una declaración sobre el cuidado de la enfermedad y desarrollo de estándares de tratamiento que incluye disponer de equipo, medicación y profesionales especializados en atenderlos. Cabe recordar que estos pacientes no tienen ningún compromiso neurológico ni de la inmunidad, y que en estadios tardíos de la enfermedad pueden beneficiarse con trasplante cardio pulmonar.
