Los síndromes mielodisplásicos son un grupo heterogéneo de enfermedades clónales de las células hematopoyéticas pluripotenciales (células madre), caracterizado por la presencia de alteraciones morfológicas (células anormales) en las diferentes líneas hematopoyéticas (rojos, blancos y plaquetas); citopenias, donde la médula ósea generalmente es hipercelular y puede tener una evolución (trasformación) a leucemia aguda.
Tiene una incidencia de 3 a 5 casos por cada 100.000 habitantes por año y predomina en los adultos mayores por encima de los 70 años. Se calcula al menos unos 200 casos por año en Paraguay.
La edad mediana de aparición es de aproximadamente 75 años, con una predominancia en varones.
Se citan como factores predisponentes a la mielodisplasia a las alteraciones genéticas congénitas como anemia de Fanconi, síndrome de Bloom y neurofibromatosis (condiciones raras). Y como factores adquiridos la exposición a radioterapia, agentes citotóxicos (quimioterapias), aplasias medulares tratadas con timoglobulina y exposición a agentes tóxicos como derivados del benceno.
Como cuadro clínico se presenta la insuficiencia medular, siendo los síntomas asociados a la anemia lo más común, aunque también se pueden presentar purpura, sangrado e infecciones con fiebre.
En los análisis laboratoriales, lo más frecuente es encontrar alteraciones en el hemograma como anemia, glóbulos blancos bajos, plaquetas bajas en sus diferentes combinaciones o solas.
Otros estudios que se realizan son punción de medula ósea, la cual generalmente es hipercelular con las alteraciones de displasia celular características de la enfermedad y estudios de citogenética los cuales dan una clasificación pronostica a la mielodisplasia (bueno, intermedio o mal pronóstico).
En cuanto al tratamiento, se puede dividir en tres partes: la primera en el tratamiento sintomático y paliativo que incluye desde las trasfusiones de rojos y plaquetas según la clínica y los controles laboratoriales, los agentes estimulantes hematopoyéticos como eritropoyetina y trombopoyetina, derivados hormonales, antibióticos según cada caso en particular y quelación del hierro ya que estos pacientes suelen recibir múltiples trasfusiones y con ello acumulan dopositos de hierro en el organismo.
En segundo lugar los tratamientos específicos de la enfermedad como son los agentes hipometilantes (azacitidina y decitabina) y según la citogenética la lenalidomida (para los síndromes 5q-) los cuales permiten controlar la enfermedad en forma crónica siempre y cuando se mantenga el tratamiento (con buena respuesta y sin efectos adversos importantes). También se citan los agentes quimioterapicos en las mielodisplasias de alto grado (que presentan número de blastos aumentado).
Y en tercer lugar se citan los trasplantes de medula ósea alogénico (haploidéntico según el caso), tratamiento que hasta hoy en día es considerado como única alternativa curativa, pero que en principio está limitado en pacientes jóvenes (menores a 65 años) y en buen estado general (sin enfermedad de base importante).
