Jueves 11 de junio 2026 - 11.46 hs.
En el marco de la concienciación sobre la amiloidosis hereditaria por transtiretina, especialistas del Hospital Central del IPS recuerdan la importancia del diagnóstico temprano de esta enfermedad poco frecuente, cuya detección oportuna puede mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes.
La amiloidosis hereditaria por transtiretina es una enfermedad genética causada por una mutación que provoca la acumulación anormal de una proteína presente de forma natural en el organismo. Estos depósitos pueden afectar diferentes tejidos y órganos, generando síntomas que varían según la zona comprometida.
El Dr. Víctor Ojeda, neurólogo del Servicio de Neurología del área de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Central del IPS y miembro de la Sociedad Paraguaya de Neurología, explicó que una de las principales características de esta enfermedad es la afectación de los nervios periféricos.
“Los pacientes suelen presentar alteraciones de la sensibilidad, hormigueo, entumecimiento y, en etapas más avanzadas, disminución de la fuerza muscular. También pueden aparecer trastornos de la sudoración, mareos y fatiga”, señaló.
Una enfermedad que puede comprometer varios órganos
Además del sistema nervioso, la amiloidosis hereditaria por transtiretina puede afectar órganos como el corazón, el intestino, los riñones y los ojos.
Entre las manifestaciones más frecuentes se encuentran insuficiencia cardíaca, alteraciones del tránsito intestinal, pérdida de proteínas por la orina y trastornos visuales. Debido a la diversidad de síntomas, la enfermedad puede confundirse con otras patologías más comunes.
Los especialistas advierten que se trata de una enfermedad grave que puede progresar y comprometer la vida del paciente si no recibe tratamiento adecuado.
“Actualmente existen opciones terapéuticas que permiten intervenir sobre el mecanismo que produce la enfermedad. Por eso es fundamental llegar al diagnóstico lo antes posible”, destacó el Dr. Ojeda.
Síntomas que no deben pasarse por alto
La enfermedad suele manifestarse alrededor de los 50 años, aunque algunas variantes pueden aparecer a edades más tempranas.
Los síntomas iniciales suelen incluir dolor, hormigueo, pérdida de sensibilidad o entumecimiento en las extremidades. Estas manifestaciones pueden parecer similares a las de otras neuropatías, especialmente las asociadas a la diabetes, una enfermedad mucho más frecuente en la población.
Por ese motivo, los profesionales recomiendan consultar inicialmente con el médico de cabecera, médico de familia o clínico, quien podrá evaluar los síntomas y derivar al paciente al especialista cuando sea necesario.
Atención especializada y enfoque multidisciplinario
El IPS cuenta con un área especializada en enfermedades neuromusculares dentro del Servicio de Neurología del Hospital Central, donde se realiza la evaluación de pacientes con sospecha de este tipo de patologías.
El diagnóstico y seguimiento requieren la participación de distintas especialidades médicas debido a que la enfermedad puede afectar múltiples órganos. Dependiendo de cada caso, intervienen profesionales de Neurología, Cardiología, Gastroenterología y otras áreas.
“Se trata de una enfermedad sistémica. Cuanto más temprano se detecta, mayores son las posibilidades de iniciar tratamientos que ayuden a reducir su progresión y prevenir complicaciones”, explicó el especialista.
Actualmente existen medicamentos que actúan sobre la producción o estabilidad de la proteína transtiretina, disminuyendo su acumulación en los tejidos. Estos avances han permitido ampliar las alternativas terapéuticas disponibles para los pacientes.
El Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, que se conmemora cada 10 de junio, busca dar visibilidad a esta enfermedad poco frecuente, promover el reconocimiento de sus síntomas y fomentar el acceso oportuno al diagnóstico y tratamiento especializado.
